Viel Information über Krankheitsbild, Therapie, Anlaufstellen etc. findet man auf den Webseiten der Deutschen Gaucher Gesellschaft.

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Artikel im Deutschen Ärzteblatt vom Februar 2010:

Morbus Gaucher: Orale Therapie wirksam

Für Patienten mit Morbus Gaucher könnte die Therapie künftig leichter werden. Auf einer Fachtagung in Florida wurden erste Ergebnisse zu dem oral verfügbaren Wirkstoff Eliglustat vorgestellt. Und mit Velaglucerase könnte schon bald eine Alternative zu Imiglucerase (Cerezyme®) eingeführt werden.

Der Morbus Gaucher ist die häufigste lysosomale Speicherkrankheit, an der jedoch weltweit nur etwa 10.000 Patienten leiden sollen. Die Ursache sind Gendefekte auf dem Chromosom 1. Sie haben eine verminderte Aktivität des Enzyms Glucocerebrosidase zur Folge, das in den Lysosomen lokalisiert ist.

Dort kommt es zur Akkumulierung von nicht abgebauten Glucocerebrosiden. Beim Typ 1 hat dies meistens erst im Erwachsenenalter Anämie, Thrombozytopenie, Knochenerkrankungen sowie eine Hepatosplenomegalie zur Folge. Schwere Hirnschäden nicht auf. Sie sind kennzeichnend für den Typ 2, der bereits in den ersten Lebensjahren zum Tod führt. Patienten mit Typ 3, einer Zwischenform, erreichen häufig das Teenager- und Erwachsenenalter.

Seit 1994 besteht für den Typ 1 die Möglichkeit zur Enzymersatztherapie. Sie wurde Anfangs mit Alglucerase (Ceredase®) durchgeführt. Seit 1998 stellt Genenzyme das Enzym Imiglucerase (Cerezyme®) gentechnisch her. Die Therapie ist extrem kostspielig. Die Jahreskosten der alle 14 Tage durchgeführten Infusionen belaufen sich je nach Dosis auf 150.000 bis 632.000 Euro.

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Recht ausführliche Informationen zum Krankheitsbild findet man auch bei onmeda:

Gaucher-Syndrom (Morbus Gaucher) (Stand: 16. Oktober 2009)

Das Gaucher-Syndrom (Morbus Gaucher, sprich: go-schee) ist eine erblich (genetisch) bedingte, vererbbare Fettstoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den sogenannten Lipidspeicherkrankheiten (Lipidosen).

Bei den vom Gaucher-Syndrom Betroffenen liegt ein Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase vor. Enzyme sind Eiweiße, die chemische Prozesse im Körper beschleunigen. Beim Gaucher-Syndrom führt die Störung dazu, dass die Substanz Glukozerebrosid, die normalerweise beim Abbau der Blutzellen anfällt, nicht weiter abgebaut werden kann. Das Glukozerebrosid sammelt sich in den für den Abbau zuständigen Fresszellen (Makrophagen) an. Makrophagen mit nicht verdautem Glukozerebrosid (= Gaucher-Zellen) reichern sich vor allem in der Milz, der Leber und dem Knochenmark an. Die Gaucher-Zellen bewirken eine Vergrößerung und Funktionsstörung der betroffenen Organe.

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